การบำบัดด้วยยีนสเต็มเซลล์อาจให้การรักษาที่มีแนวโน้มและรักษาโรคเคียวได้

งานวิจัยใหม่ที่ตีพิมพ์ในวารสารNew England Journal of Medicineระบุว่าการบำบัดด้วยยีนสเต็มเซลล์อาจให้การรักษาที่มีแนวโน้มและรักษาได้สำหรับโรคเคียวเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอันเจ็บปวด (SCD)ข้อค้นพบจากการทดลองทางคลินิกครั้งใหม่ ซึ่งเผยแพร่เมื่อวันที่ 31 สิงหาคม ได้เพิ่มหลักฐานที่สนับสนุนการบำบัดด้วยยีนในการรักษาโรคเคียว ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนผิวสีเป็นหลัก

ชาวอเมริกันประมาณ 100,000 คนเป็นโรคเคียว ตามข้อมูลของศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคแห่งสหรัฐอเมริกา ภาวะดังกล่าวซึ่งอาจทำให้เกิดความเจ็บปวด ภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพ และค่าใช้จ่ายตลอดชีวิต ส่งผลกระทบต่อทารกผิวดำ 1 ใน 365 คนที่เกิดในสหรัฐฯ และทารกเชื้อสายฮิสแปนิก 1 ใน 16,300 คนจนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ ทางเลือกการรักษาเพียงอย่างเดียวคือการปลูกถ่ายไขกระดูกแบบเข้มข้นจากพี่น้องหรือผู้บริจาคที่เข้าคู่กัน แต่การบำบัดรักษาแบบอื่น ๆ เล่นบาคาร่า กำลังเกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว โรงพยาบาลเด็ก Comer ของมหาวิทยาลัยชิคาโกเป็นหนึ่งในสามแห่งที่รับผู้ป่วยเข้าร่วมในการทดลองทางคลินิก ซึ่งทดสอบการบำบัดด้วยยีนสเต็มเซลล์เพื่อรักษาโรคเคียว

ในส่วนหนึ่งของการทดลองนี้ นักวิจัยได้ใช้ CRISPR-Cas9 เพื่อแก้ไขยีนจำเพาะในสเต็มเซลล์ โครงสร้างของเซลล์เม็ดเลือด -; นำมาจากผู้ป่วยแต่ละราย การแก้ไขนี้เพิ่มการผลิตเซลล์ของฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ (HbF) ซึ่งเป็นโปรตีนที่สามารถทดแทนฮีโมโกลบินรูปเคียวในเลือดที่ไม่ดีต่อสุขภาพ และป้องกันภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์ จากนั้นผู้ป่วยจะได้รับเซลล์ที่แก้ไขแล้วของตนเองเป็นการแช่เพื่อการรักษาการบำบัดครั้งนี้ถือเป็นครั้งที่สองสำหรับโรคนี้ที่ใช้เทคโนโลยี CRISPR-Cas9 และเป็นครั้งแรกที่กำหนดเป้าหมายไปยังพื้นที่ทางพันธุกรรมใหม่ และใช้เซลล์ต้นกำเนิดที่เก็บรักษาไว้ด้วยความเย็นจัด โดยหวังว่าจะเพิ่มการเข้าถึงการรักษาดังกล่าว การศึกษายีนบำบัดอื่น ๆ สำหรับ SCD ได้ใช้ lentiviruses -; ไวรัสชนิดหนึ่งที่มักดัดแปลงและใช้ในการตัดต่อยีนซึ่งจะคงอยู่ในเซลล์ในระยะยาว ไม่มีสิ่งแปลกปลอมหลงเหลืออยู่ในสเต็มเซลล์ที่แก้ไขด้วย CRISPR-Cas9

ผู้เข้าร่วมการทดลองที่ได้รับสเต็มเซลล์ที่แก้ไขด้วย CRISPR รายงานว่าเหตุการณ์การอุดตันของหลอดเลือดลดลง ซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่น่าเจ็บปวดที่เกิดขึ้นเมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวสะสมและทำให้เกิดการอุดตันข้อความนำกลับบ้านที่ใหญ่ที่สุดคือ ขณะนี้มีวิธีการรักษาที่สามารถรักษาโรคเคียวเซลล์ได้มากกว่าที่เคย ซึ่งนอกเหนือจากการใช้สเต็มเซลล์ของผู้อื่น ซึ่งสามารถนำมาซึ่งภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ มากมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วง 10 ปีที่ผ่านมา เราได้เรียนรู้เกี่ยวกับสิ่งที่ควรทำและไม่ควรทำเมื่อรักษาผู้ป่วยเหล่านี้ มีความพยายามอย่างมากในการเสนอการปลูกถ่ายประเภทต่างๆ ที่มีความเป็นพิษลดลงให้กับคนไข้ และตอนนี้ การบำบัดด้วยยีนได้ทำให้ชุดการรักษาที่มีอยู่ครบถ้วน ดังนั้น ผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคเคียวเซลล์สามารถรับการบำบัดรักษาบางประเภทได้หากจำเป็น ที่ UChicago Medicine เราได้สร้างโครงสร้างพื้นฐานเพื่อสนับสนุนแนวทางใหม่ในการรักษาโรคเคียวเซลล์ และนำการบำบัดด้วยยีนเพิ่มเติมสำหรับโรคอื่นๆ"James LaBelle, MD, PhD, ผู้อำนวยการโครงการ Pediatric Stem Cell and Cellular Therapy Program ที่ UChicago Medicine และ Comer Children"s Hospital และผู้เขียนอาวุโสของการศึกษานี้

Omics eBook รวบรวมบทสัมภาษณ์ บทความ และข่าวสารชั้นนำในปีที่ผ่านมา

ดาวน์โหลดฉบับล่าสุด

ในขณะที่ชุมชนวิทยาศาสตร์ยังคงปรับปรุงและขยายการประยุกต์ใช้ยีนบำบัดอย่างต่อเนื่อง ศักยภาพในการรักษาโรค เช่น โรคเคียวก็กลายเป็นความจริงที่เปลี่ยนแปลงได้มากขึ้น การเดินทางกำลังดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง โดยจำเป็นต้องมีการติดตามผลในระยะยาวและการวิจัยเพิ่มเติม แต่การศึกษานี้ให้ข้อมูลเชิงลึกที่สนับสนุนในอนาคตของการแทรกแซงทางพันธุกรรมที่มีประสิทธิผลในบริบทที่กว้างขึ้นของการพัฒนาด้านการรักษาโรค LaBelle เน้นย้ำถึงความสำคัญของการมีส่วนร่วมของการศึกษาต่อหลักฐานที่สนับสนุนการดำรงอยู่ของยีนบำบัดในการรักษาโรคเคียวเซลล์ การบำบัดด้วยยีนอีกสองวิธีสำหรับโรคนี้กำลังรอการอนุมัติจาก FDA ในปีนี้

“ข้อมูลจากการทดลองนี้สนับสนุนการนำการบำบัดด้วยยีนที่คล้ายกันสำหรับโรคเคียวเซลล์และโรคอื่นๆ ที่ได้มาจากไขกระดูก ถ้าเราไม่มีข้อมูลนี้ อาการเหล่านั้นก็ไม่สามารถก้าวไปข้างหน้าได้” เขากล่าวการศึกษาเรื่อง "CRISPR-Cas9 Editing of the HBG1/HBG2 Promoters to Treat Sickle Cell Disease" ได้รับการตีพิมพ์ในNEJMเมื่อเดือนสิงหาคม 2566 ผู้ร่วมเขียน ได้แก่ Radhika Peddinti พร้อมด้วยนักวิจัยจาก St. Jude Children"s Research Hospital, Memorial Sloan Kettering ศูนย์มะเร็ง, สถาบันโนวาร์ติสเพื่อการวิจัยชีวการแพทย์, โรงพยาบาลเด็กลอสแอนเจลิส และโรงพยาบาล IRCCS San Raffaele ในเมืองมิลาน ประเทศอิตาลี ผู้เขียนยังรับทราบถึงผู้ประสานงานการวิจัย Christopher Omahen และ Amittha Wickrema ผู้อำนวยการศูนย์ประมวลผลเซลล์ของ UChicago